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中國網財經5月17日訊(記者 杜丁)今日是世界神經纖維瘤病關愛日。資料顯示，神經纖維瘤病是累及多系統、致畸率和致殘率高、治療難度大的罕見病，其中I型神經纖維瘤病(NF1)最常見，全球新生兒發病率約1/3000。

日前在“傳遞關愛，抱抱泡泡”科普公益項目——世界神經纖維瘤病關愛日暨NF1規范化診療圓桌論壇”上，首都醫科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師劉悄吟教授表示，NF1是一種NF1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，癥狀非常復雜。若兒童期早期存在六塊或以上的咖啡斑，或者在其發育過程中，全身出現皮下可觸及結節、明顯的左右側軀干不對稱的情況，便有患NF1的高度風險。其中，叢狀神經纖維瘤(PN)是I型神經纖維瘤病(NF1)的主要表現之一，出現在約50%的NF1患者中。

由于NF1疾病癥狀的多樣性和復雜性，為疾病診斷帶來了挑戰。在診療方面，NF1診療路徑明確，使用國際通用標準，PN需要進行MRI檢查。但由于公眾認知及醫療機構診療經驗的缺乏，患者群體經常多年才能得到確診。對此，劉悄吟教授強調，NF1是累及皮膚、神經、骨骼等多個系統的慢性綜合征，隨著患者的成長，疾病也會逐漸出現一些癥狀，有叢狀神經纖維瘤，還有一些骨發育不良、虹膜錯構瘤，包括視路的膠質瘤等一系列不同問題，就有可能導致出現誤診、漏診情況。因此，構建良好的MDT團隊，能夠幫助提升不同科室、層醫生的對NF1疾病診斷能力，加速疾病確診，繼而推動NF1早診早治和規范治療。

在很長一段時間里，NF1治療原則主要是依據不同的發病癥狀進行對癥治療，包括外科整形、手術切除瘤體、放療等。近期，MEK抑制劑司美替尼在中國獲批，為NF1的臨床治療決策提供了新的選擇。劉悄吟教授表示，如何推動藥物可及，讓罕見病患者能盡早用得起藥，仍然有很長的路要走。“我也會作為醫療工作者去發聲，呼吁NF1早日納入罕見病目錄。”

南京醫科大學醫政學院講師楊帆表示，將NF1納入罕見病目錄，有助于提升疾病的關注度，對NF1患者的早確診、早治療至關重要，也為患者獲得衛生資源的優先配置提供了依據。

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